enfermedad de alexander Descrita a mediados del siglo XX por el patólogo neozelandés que le dio nombre, la enfermedad de Alexander es una enfermedad genética y degenerativa agrupada dentro de las leucodistrofias que se presenta habitualmente en la infancia y que dado su bajo índice de afectación está catalogada como de extremadamente rara.

Esta enfermedad afecta a las neuronas y viene marcada por la progresiva destrucción de la sustancia blanca del cerebro, lo que provoca con el paso del tiempo episodios de retraso y algunas anomalías físicas como la macrocefalia como consecuencia de la presencia de fibras de Rosenthal y patrones de neuroimagen propios de este mal. En muchos de sus casos, esta no deja de agravarse hasta provocar un desenlace mortal.

No obstante, cada distinguir los tres tipos de enfermedad de Alexander que existen: La infantil, la juvenil y la adulta, siendo en todas ellas la proporción mucho mayor en las mujeres. Concretamente de uno a tres.

En el caso de la primera, el trastorno se halla en los primeros meses de vida y tiene su punto álgido a los 24 meses de vida. La mayoría de los niños diagnosticados con la enfermedad de Alexander tiene una esperanza reducida que oscila entre los cinco y los diez años. La causa suele ser el deterioro mental y la cuadriparesia espástica. Este es, sin duda, el tipo más grave.

En el caso de los jóvenes esta se presenta en niños de entre cinco a diez años y a medida en que estos se van haciendo más mayores el desarrollo del a enfermedad se va ralentizando siendo la esperanza de vida de estos enfermos de hasta los 30 y los 35 años, momento en el que la degeneración alcanza niveles mortales.

Por último, la enfermedad Alexander en adulto: Este es el tipo más leve y la duración de la vida del paciente que sufre de ella es más larga que las otras dos categorías. La aparición de este trastorno puede ocurrir en personas de 15 años de edad o más, incluso en la vejez.

Poniendo el foco sobre los síntomas, es importante conocer que estos van variando en función de la edad en la que se presenta en los enfermos.

En el caso de la enfermedad de Alexander infantil estos son:

-El retraso mental y cuadriparesia espástica.
-Complicaciones en la alimentación y el manejo del enfermo.
-Crecimiento anormal del cerebro del niño y disminución del sistema nervioso que genera disfunciones en la corteza cerebral y la médula espinal.
-Dificultad para caminar, hablar y complicaciones mentales progresivas.
-Aparición de líquido entre el cerebro: Hidrocefalia.
-Pérdida de consciencia

En el caso de la enfermedad de Alexander juvenil estos son:

-Deterioro mental lento
-Pérdida de sensibilidad y control en las extremidades, especialmente las piernas.
-Problemas para ingestar comida y hablar.
-Aparición de vómitos y ataxia
-Aumento del sueño progresivo.
-Alteraciones en el tronco cerebral que tienen consecuencias en el funcionamiento y el desarrollo del cerebro.

En el caso de la enfermedad Alexander para adultos los síntomas son estos:

-Progresión más lenta y deterior menor que en los tipos anteriores.
-Dificultades para hablar, en la deglución y aparición de trastornos del sueño por la ataxia.
-Otros síntomas descritos en el caso de la enfermedad de Alexander juvenil.

En relación al diagnóstico, este se produce después de que los enfermos y/o sus familiares detecten ciertos síntomas descritos en el apartado anterior tales como el aumento en el tamaño de la cabeza, dificultades en el desarrollo mental, presencia de ataraxia, etc. Al tratarse de una trastorno en los genes, las pruebas de sangre pueden ayudar también a detectar la enfermedad Alexander. Otras pruebas que también pueden ayudar a detectar o descartar este mal son las pruebas de rayos X, las resonancias magnéticas o las leucodistrofias.

En cuanto al tratamiento, a día de hoy no se ha descubierto ninguna manera de paralizar ni hacer remitir la enfermedad Alexander por lo que está calificada dentro de las incurables.

Por suerte, y a diferencia de lo que había ocurrido hasta hace muy poco, gracias a la investigación se han encontrado algunos tratamientos que ayudan a disminuir las consecuencias de este mal gracias a la identificación del gen que genera este trastorno progresivo.

El tratamiento para ayudar a mejorar la calidad de vida de estos enfermos no es aplicable a todos los casos y variará en función del tipo de enfermedad Alexander que se padezca y del grado del desarrollo del mismo siendo específico para cada enfermo y partiendo de la realidad de que no ayudará a remitirla, sino a mejorar las condiciones de vida de los que la padecen.

Como todas las enfermedades raras, la falta de apoyo institucional y de inversión tanto pública como privada hace especialmente complicado que grandes grupos de investigadores decidan dedicar sus carreras a la investigación sobre la enfermedad Alexander en sus distintas variantes y la forma de combatir, sustituir o reemplazar el gen que está detrás de esta enfermedad rara.

Para los que quieran seguir buscando información acerca de la enfermedad de Alexander, les recomendamos que tengan en cuenta las otras formas médicas de referirse a este mal y que son ALX, AxD, Leucodistrofia desmielinogénica, Degeneración astrocítica fibrinoide, Leucodistrofia con fibras de Rosenthal y Panneuropatía hialina.

Para más información sobre la enfermedad de Alexander, la sintomatología, el diagnóstico, el tratamiento y cómo encontrar a otros pacientes que están pasando por lo mismo les recomendamos que se acerquen a su centro médico más cercano y pidan toda esta información a los profesionales que están a cargo de los servicios endocrinológicos.

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