angioedema hereditarioEl Angioedema hereditario es una complicación médica rara pero grave con el sistema inmunitario que se transmite de padres a hijos. Aunque se manifiesta de distintas formas, las más frecuentes son la hinchazón del rostro y de las vías respiratorias, además de en epidosios de cólicos abdominales.

Esta enfermedad está producida por el déficit del inhibidor de la esterasa del primer componente del complemento (C1-INH) y en los casos más agudos, como cuando se inflaman en exceso las vías respiratorias, puede desembocar en una defunción por asfixia.

En cuanto a las causas, el angioedema se presenta en muchos casos a través de una hinchazón que se comporta como si se tratase de una urticaria. En este caso, a diferencia de lo que sucede con la hinchazón, en lugar de hallarse por encima de la piel se presenta por debajo del tejido.

Conocido como AEH, las siglas de la enfermedad, está causado como consecuencia del mal funcionamiento de la ptroteína inhibidor de C1, lo que se traduce en una afectación a los vasos sanguíneos provocando habitualmente una hinchazón repentina en las extremidades, la cara, el tubo digestivo y las vías respiratorias.

Estas hinchazones son mucho más frecuentes en la pubertad y durante la adolescencia que antes o después de este período.

Como su nombre indica, en los pacientes de angioedema hereditario siempre hay un antepasado del que se herede este mal, si bien en alguno de los eslabones más cercanos es posible que no recuerde de quién se podría haber heredado ya que, por ejemplo, en muchos de los no diagnosticados sólo se conoce la muerte repentina y prematura de uno de los antepasados. Si ha habido alguno pasaje similar, su defunción se debió pues también al angioedema hereditario.

Además de la herencia, también se puede adquirir el angiedema a través de intervenciones dentales, tras cirugías o incluso después de padecer un resfriado.

Fijándonos en los síntomas más habituales que pueden estar indicándonos que estamos ante un caso de angioedema hereditario vemos:

-La inflamación de la garganta, ronquera súbita y la obstrucción de las vías respiratorias
-Cólicos abdominales frecuentes
-Hinchazones en extremidades y partes del rostro, las vías respiratorias o los genitales
-Hinchazón estomacal grave con episodios de deshidratación, diarrea y vómitos
-Irritación en la piel

Las pruebas y exámenes a los que debemos someternos si tenemos algún antecedente familiar y/o hemos padecido alguno de los síntomas descritos en el párrafo anterior serán exámenes sanguíneos en los que detectar el guncionamiento del inhibidor C1, cuál es el nivel del inhibidor de C1 y análisis de los componentes del complemento C 4. Una prueba que habitualmente se realiza durante alguno de los episodios del angioedema hereditario.

El tratamiento del angioedema hereditario no suele casar bien con el uso de antihistamínicos ni con otros tratamientos habituales del angioedema no hereditario. Actualmente se encuentran probando nuevos tratamientos que parece están empezando a dar buenos resultados enfocados a mejorar la calidad de vida de los afectados por el angioedema hereditario. En cuando a la epinefrina esta se debe administrar únicamente en pacientes potencialmente mortales.

Los tratamientos más habituales se realizan vía intravenosa y se pueden inyectar en casa, otros pueden ser inyectados directamente por el paciente vía subcutánea. En cualquier caso, el tratamiento para cada caso dependerá de la edad del enfermo y de la sintomatología que este suele presentar.

Si hablamos de esos nuevos fármacos que se están utilizando para el tratamiento del angioedema hereditario habría que señalar a Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor y Firazyr. Anteriormente, otros como el Danazol, se utilizaron para atenuar tanto la potencia como la frecuencia de los episodios del AEH. El objetivo de todos ellos es el mismo, provocar al organismo a producir más inhibidor C1. Lo peor del uso de estos fármacos es la reacción adversa que genera en mujeres y niños.

Estos deben utilizarse una vez se produce el ataque con el objetivo de aliviar el dolor administrándose líquidos a través de las venas.

Una de las posibles consecuencias que puede tener el angioedema hereditario es la aparición de la bacteria del Helicobacter pylori, que habita en nuestro estómago y que tiene como consecuencia el desarrollo de ataques abdominales. La ingesta de antibióticos recetados para este caso concreto suele suponer de gran ayuda para paliar estos episodios de ataque abdominal.

En cuanto a la gravedad del angioedema hereditario, este depende mucho pues tanto del sexo como de la edad de los pacientes y del caso concreto ante el que nos encontremos. En aquellos casos en los que el AEH afectan a las vías respiratorias este puede resultar mortal. El tratamiento pues, dependerá de cada uno de los casos en los que se presente este mal.

Si tiene algún antecedente familiar y está pensando en aumentar la familia, o bien tiene alguno de los síntomas descritos a lo largo de este artículo es un buen momento para visitar al médico de cabecera y consultar todo tipo de dudas que le puedan surgir al respecto.

En relación a la prevención, lo mejor en estos casos es acudir a un centro médico y requerir una asesoría genética para que aquellas parejas en la que uno o los dos miembros sea enfermos de de AEH sepan a lo que se enfrentan y cómo atenuar un futuro caso familiar de angioedema hereditario.

Por último, recordar que el angioedema hereditario es también conocido en otros países y por otros profesionales con distintos nombres como los de enfermedad de Quincke, inhibidor de calicreína, antagonista del receptor de bradiquinina o el citado AEH, acrónimo de angioedema hereditario.

Para más información sobre esta enfermedad, cuáles su afectación, cuándo y cómo puede llegar a aparecer en el caso de que existan antecedentes familiares o cualquier otra cuestión relacionada su caso concreto y el tratamiento o el de su hijo, le recomendamos visitar a su médico de cabecera para que este le remita a un especialista y le puedan saldar todas sus dudas en relación a esta enfermedad rara y que puede llegar a desembocar en una enfermedad grave.

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