anemia de FanconiLa anemia de Fanconi es una de esas enfermedades hereditarias encuadrada dentro de las enfermedades raras al contar con un índice de penetración en la población de 1 cada 350.000 nacimientos.

En cuanto a las causas, la anemia de Fanconi se transmite de padres a hijos afectando sobre todo a la médula ósea teniendo como consecuencia una baja producción de todos los tipos de células sanguíneas.

Es importante recalcar que la anemia de Fanconi no tiene nada que ver, y que por lo tanto no guarda relación alguna con el síndrome de Fanconi, un trastorno renal que también afecta a un porcentaje escaso de la población mundial.

La presencia de un gen invasivo que act√ļa da√Īando a las c√©lulas impide que estas puedan actuar como reparadoras del ADN da√Īado en los pacientes provocando da√Īos en las c√©lulas sangu√≠neas. Para poseer esta enfermedad es necesario heredarla de alguno de nuestros progenitores, por lo que para sufrir la anemia de Fanconi es necesario recibir una copa gen√©tica de este tipo de alguno de los padres.

Centr√°ndonos en el diagn√≥stico, este suele producirse en edades tempranas. Concretamente cuando los ni√Īos tienen entre dos y quince a√Īos de edad, per√≠odo en el que es m√°s que probable que alguna de las manifestaciones y afecciones de esta anemia vean la luz y empiecen a tener consecuencias en la vida del enfermo.

En relaci√≥n a los s√≠ntomas, los pacientes que sufren la anemia de Fanconi revelan a trav√©s de los an√°lisis sangu√≠neos unos n√ļmeros muy por debajo de las medias consideradas normales de gl√≥bulos blancos, gl√≥bulos rojos y plaquetas, las c√©ludas que se encargan de la coagulaci√≥n de la sangre.

Esto tiene como consecuencia directa, al estimarse un conteo insuficiente de glóbulos blancos, la aparición reiterada de infecciones. La misma circunstancia en relación a los glóbulos rojos suele tener como consecuencia la aparición de la anemia, que se puede detectar al percatarse de una fatiga anormal. En cuanto a la falta de plaquetas, el ejemplo visible es el problema en los cicatrizados y el sangrado excesivo en caso de accidente.

Más allá de estas pinceladas, existen otros síntomas asociados y diagnosticados en los pacientes de la anemia de Fanconi como son:

-Problemas en los huesos (escoliosis), especialmente en la zona de las caderas y las costillas.
-Anomalías en el corazón, los pulmones y el tubo digestivo
-Oscurecimiento en la piel conocidas com√ļnmente como manchas de caf√© con leche.
-Sordera como consecuencia del desarrollo anormal de los oídos
-Problemas en los ojos y/o la zona de los parpados
-Malformaci√≥n en los ri√Īones
-Deformaciones en brazos y/o manos que en muchos casos pueden también suponer la ausencia de una de las falanges
-Estatura por debajo de la media
-Microcefalia
-Test√≠culos de un tama√Īo inferior al normal o alteraciones en el sexo

Otros problemas algo menos habituales pero que también se producen o pueden producir en los pacientes diagnosticados con la anemania de Fanconi son:

-Retardo en el desarollo
-Problemas y retrasos en la etapa del aprendizaje
-Un peso muy por debajo de lo normal al nacer
-Discapacidad intelectual

Poniendo el foco en el diagnóstico, existen distintos métodos para poder concluir que se tiene o no la anemia de Fanconi. Estos son los exámenes más habituales que se realizan en los posibles afectados.

-A través de una muestra de la médula ósea
-Haciendo un análisis sanguíneo completo (CSC)
-Examinando a los menores a través de pruebas de desarrollo
-An√°lisis de los cromosomas da√Īados a trav√©s de una muestra sangu√≠nea
-Rayos en las manos, tomografías y resonancias magnéticas de distintas zonas del cuerpo
-Prueba de audiometria
-Ecograf√≠a de los ri√Īones
-En el caso de las madres embarazadas muestreo del vello y amniocentesis para detectar posibles afectaciones en el feto.
-Tipificación tisular para HLA en busca de compatibilidades de médula

El tratamiento de estos pacientes puede requerir una transfusión en los casos más agravados y un seguimiento exhaustivo a través de chequeos y análisis sanguíneos regulares en los casos más leves para detectar, en el caso de que se produzcan, la aparición de otros cánceres como la leucemia o los relacionados con cabeza, el cuello o el aparato urinario.

Algunos de los medicamentos m√°s utilizados en pacientes de la anemia de Fanconi son los que contienen elemantos tales como la eritropoyetina, G-CSF y GM-CSF, que ayudan a regular el n√ļmero gl√≥bulos blancos, rojos y plaquetas durante un periodo de tiempo determinado.

Algo que sólo se podrá reparar en el caso de que el médico estime oportuno un transplante de médula ósea y se encuentre un donante para el paciente. Aquellos que lo consigan y sea un éxito, seguirán bajo chequeo médico constante ya que siempre estarán encuadrados en un grupo de alto riesgo de padecer otro tipo de cánceres.

Otro tratamiento que se viene utilizando en estos enfermos es la hormonoterapia y la inyección de esteroides, muy habitual en los pacientes a la espera de un transplante. En la mayoría de los casos el cuerpo suele responder de manera satisfactoria. Eso sí, al dejar de insertarse estas hormonas los pacientes empeoran en casi su totalidad, por lo que su efectividad es relativa.

En cuanto a los tratamientos que se pueden combinar con los anteriores encontramos la ingesta de antibióticos vía intravenosa para remitir las infecciones, las transfusiones en el caso de que los análisis sanguíneos den resultados más bajos de los esperados y visitas constantes a los especialistas de aquellos órganos que estén siendo más afectados por la enfermedad, como pueden ser el endrocrino, oftalmólogo, ortopedista o negrólogo, entre otros.

Por √ļltimo, en lo que tiene que ver con el pron√≥stico, las tasas de supervivencia son muy variables. Aquellos cuyos conteos sangu√≠neos son m√°s preocupantes son m√°s graves, mientras que aquellos cuya enfermedad se ha logrado controlar a trav√©s de un trasplante de m√©dula √≥sea son mucho m√°s alentadores.

En el caso de las mujeres con la anemia de Fanconi embarazadas, suelen requerir de varias transfusiones durante el embarazo, mientras que en los hombres tiene una consecuencia directa en la disminución de la fertilidad.

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