anemia de FanconiLa anemia de Fanconi es una de esas enfermedades hereditarias encuadrada dentro de las enfermedades raras al contar con un índice de penetración en la población de 1 cada 350.000 nacimientos.

En cuanto a las causas, la anemia de Fanconi se transmite de padres a hijos afectando sobre todo a la médula ósea teniendo como consecuencia una baja producción de todos los tipos de células sanguíneas.

Es importante recalcar que la anemia de Fanconi no tiene nada que ver, y que por lo tanto no guarda relación alguna con el síndrome de Fanconi, un trastorno renal que también afecta a un porcentaje escaso de la población mundial.

La presencia de un gen invasivo que actúa dañando a las células impide que estas puedan actuar como reparadoras del ADN dañado en los pacientes provocando daños en las células sanguíneas. Para poseer esta enfermedad es necesario heredarla de alguno de nuestros progenitores, por lo que para sufrir la anemia de Fanconi es necesario recibir una copa genética de este tipo de alguno de los padres.

Centrándonos en el diagnóstico, este suele producirse en edades tempranas. Concretamente cuando los niños tienen entre dos y quince años de edad, período en el que es más que probable que alguna de las manifestaciones y afecciones de esta anemia vean la luz y empiecen a tener consecuencias en la vida del enfermo.

En relación a los síntomas, los pacientes que sufren la anemia de Fanconi revelan a través de los análisis sanguíneos unos números muy por debajo de las medias consideradas normales de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas, las céludas que se encargan de la coagulación de la sangre.

Esto tiene como consecuencia directa, al estimarse un conteo insuficiente de glóbulos blancos, la aparición reiterada de infecciones. La misma circunstancia en relación a los glóbulos rojos suele tener como consecuencia la aparición de la anemia, que se puede detectar al percatarse de una fatiga anormal. En cuanto a la falta de plaquetas, el ejemplo visible es el problema en los cicatrizados y el sangrado excesivo en caso de accidente.

Más allá de estas pinceladas, existen otros síntomas asociados y diagnosticados en los pacientes de la anemia de Fanconi como son:

-Problemas en los huesos (escoliosis), especialmente en la zona de las caderas y las costillas.
-Anomalías en el corazón, los pulmones y el tubo digestivo
-Oscurecimiento en la piel conocidas comúnmente como manchas de café con leche.
-Sordera como consecuencia del desarrollo anormal de los oídos
-Problemas en los ojos y/o la zona de los parpados
-Malformación en los riñones
-Deformaciones en brazos y/o manos que en muchos casos pueden también suponer la ausencia de una de las falanges
-Estatura por debajo de la media
-Microcefalia
-Testículos de un tamaño inferior al normal o alteraciones en el sexo

Otros problemas algo menos habituales pero que también se producen o pueden producir en los pacientes diagnosticados con la anemania de Fanconi son:

-Retardo en el desarollo
-Problemas y retrasos en la etapa del aprendizaje
-Un peso muy por debajo de lo normal al nacer
-Discapacidad intelectual

Poniendo el foco en el diagnóstico, existen distintos métodos para poder concluir que se tiene o no la anemia de Fanconi. Estos son los exámenes más habituales que se realizan en los posibles afectados.

-A través de una muestra de la médula ósea
-Haciendo un análisis sanguíneo completo (CSC)
-Examinando a los menores a través de pruebas de desarrollo
-Análisis de los cromosomas dañados a través de una muestra sanguínea
-Rayos en las manos, tomografías y resonancias magnéticas de distintas zonas del cuerpo
-Prueba de audiometria
-Ecografía de los riñones
-En el caso de las madres embarazadas muestreo del vello y amniocentesis para detectar posibles afectaciones en el feto.
-Tipificación tisular para HLA en busca de compatibilidades de médula

El tratamiento de estos pacientes puede requerir una transfusión en los casos más agravados y un seguimiento exhaustivo a través de chequeos y análisis sanguíneos regulares en los casos más leves para detectar, en el caso de que se produzcan, la aparición de otros cánceres como la leucemia o los relacionados con cabeza, el cuello o el aparato urinario.

Algunos de los medicamentos más utilizados en pacientes de la anemia de Fanconi son los que contienen elemantos tales como la eritropoyetina, G-CSF y GM-CSF, que ayudan a regular el número glóbulos blancos, rojos y plaquetas durante un periodo de tiempo determinado.

Algo que sólo se podrá reparar en el caso de que el médico estime oportuno un transplante de médula ósea y se encuentre un donante para el paciente. Aquellos que lo consigan y sea un éxito, seguirán bajo chequeo médico constante ya que siempre estarán encuadrados en un grupo de alto riesgo de padecer otro tipo de cánceres.

Otro tratamiento que se viene utilizando en estos enfermos es la hormonoterapia y la inyección de esteroides, muy habitual en los pacientes a la espera de un transplante. En la mayoría de los casos el cuerpo suele responder de manera satisfactoria. Eso sí, al dejar de insertarse estas hormonas los pacientes empeoran en casi su totalidad, por lo que su efectividad es relativa.

En cuanto a los tratamientos que se pueden combinar con los anteriores encontramos la ingesta de antibióticos vía intravenosa para remitir las infecciones, las transfusiones en el caso de que los análisis sanguíneos den resultados más bajos de los esperados y visitas constantes a los especialistas de aquellos órganos que estén siendo más afectados por la enfermedad, como pueden ser el endrocrino, oftalmólogo, ortopedista o negrólogo, entre otros.

Por último, en lo que tiene que ver con el pronóstico, las tasas de supervivencia son muy variables. Aquellos cuyos conteos sanguíneos son más preocupantes son más graves, mientras que aquellos cuya enfermedad se ha logrado controlar a través de un trasplante de médula ósea son mucho más alentadores.

En el caso de las mujeres con la anemia de Fanconi embarazadas, suelen requerir de varias transfusiones durante el embarazo, mientras que en los hombres tiene una consecuencia directa en la disminución de la fertilidad.

Puntuación
[Total: 0 Puntuación: 0]

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *