amaurosis congénita de Leber Antes de comenzar a desarrollar un poco todo lo que conocemos sobre la Amaurosis congénita de Leber, cabe tener en cuenta que la LCA está catalogada como una enfermedad hereditaria, de origen genético, que se produce en la retina.

Esta se presenta en los bebés en los primeros meses de vida como una retinopatía que procede una pérdida grave de los bastones y los conos que forman parte de la retina desde el mismo momento en que ven a luz lo que tiene consecuencias directas en la visión de los niños enfermos que la padecen.

De hecho, entre uno y dos niños que son diagnosticados con la amaurosis congénita de Leber sufre ceguera congénita siendo su incidencia en la población muy pequeña, tan sólo de uno entre cada 35.000 recién nacidos, por lo que puede ser catalogada como una enfermedad rara.

Es importante no confundir la amaurosis congénita de Leber con la Neuropatía óptima hereditaria de Leber, dado que si bien ambas tienen en común su descubridor, el oftalmólogo Theodor Leber, se trata de dos patologías distintas más allá de estar relacionadas con la oftalmología y de ser catalogadas como tal desde el siglo XIX.

En cuanto a los síntomas, la gran mayoría de todos los niños que heredan amaurosis congénita de Leber presentan problemas visuales desde el mismo momento en que llegan al mundo, siendo poco a poco estos cada vez más evidentes en cuestión de pocas semanas y durante los primeros seis meses de vida.

Una problemática de la que los padres pueden pronto empezar a darse cuenta al comprobar cómo sus hijos no responden de la manera esperada y normal a ciertos estímulos visuales. Dado que que esta enfermedad tiene como consecuencia el nistagmo, un síntoma evidente puede ser la respuesta lenta de la pupula, la falta de respuesta esta y la pérdida de la visión, tanto parcial como completamente.

Según todos los grandes investigadores que han dedicado su trabajo en el campo de la investigación a la amaurosis congénita de Leber estos problemas oftalmológicos están debidos al mal desarrollo o funcionamiento de hasta de más de una decena de genes. Estos, además, pueden sufrir una serie de mutaciones que tendrían una afectación directa sobre el campo de visión de los enfermos.

Además, la amaurosis congénita de Leber está también catalogada como un trastorno autosómico recesivo, es decir, que es necesario que ambos partes sean portadores de ese gen mutado o mal desarrollado para que el hijo puede desarrollar este mal.

En relación al diagnóstico, este viene dado tras una serie de éxamenes que realizan los pediatras tras el aviso de los padres de que una serie de síntomas apuntan en esta u otra dirección. El primero de estos suele tener que ver con la examinación minuciosa de la retina para ver si esta tiene la forma habitual o particular, así como con el tipo de pigmentación que se encuentra en esta.

Un segundo examen tiene que ver con la reacción a ciertos estímulos de la visión. Ciertos impulsos eléctricos nos darán el grado de sensibilidad de la retina y por tanto cuál es el grado de afectación y de visión del niño afectado por la amaurosis congénita de Leber.

Tratamiento de la amaurosis congénita de Leber

En el capítulo del tratamiento, a pesar de que cada vez son más estudios de todo el mundo los que están centrados en la búsqueda de una solución para impedir el avance de la amaurosis congénita de Leber y el aumento de la calidad de vida de los pacientes que son diagnosticados en una fase de pérdida de visión parcial, en busca de un posible aumento de su calidad de vida, lo cierto es que no hay un tratamiento para la ACL.

Como consecuencia de esta falta de tratamientos médicos, los problemas que desarrollan los diagnosticados por la amaurosis congénita de Leber son de por vida.

No obstante, casi todas las esperanzas en en relación a la ACL en estos momentos están puestas en el trabajo que un grupo de científicos de la Universidad de Pensilvania están realizando después de descubrir que inoculando un virus alterado en la zona posterior de la retina de los pacientes de amaurosis de Leber de tipo LCA 2, estos mejoraban en un pequeño grado su visión incorporando uno de los genes que les faltan como es el caso del RPE65, a través de un adenovirus que actúa como vector. Cabe subrayar en cualquier caso que estos avances todavía están en fase de estudio y que restan ser confirmados para poder ser aceptados por la comunidad médica y puestos en marcha en todo el mundo ya que por el momento se encuentra todavía en una primera fase experimental.

El caso que probablemente sea más esperanzador sería el del joven Dale Turner, de 22 años, de Toronto, y que después de ser sometido a una cirugía de remplazamiento de retina en 2008, y tras una infancia en el que su grado de visión fue poco a poco menguando, pasando de poder leer en la fase inicial de su educación a tener que usar técnicas apoyadas en la tecnologías para poder comprender textos escritos, pudo finalmente graduarse en el instituto y matricularse en la universidad de Trent en Ontario. Allí, lograría licenciarse en derecho, poniendo de manifiesto que con esfuerzo y dedicación no hay límites ni para estos ni para otros pacientes.

En el caso de esos niños cuya afectación sólo tiene una consecuencia parcial sobre el funcionamiento de la retina existen distintos programas de ayuda para reforzar esa visión parcial, además de distintos programas de educación especial que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de estos enfermos.

Es capital que los niños enfermos de amaurosis congénita de Leber cuenten con todo el apoyo de los familiares, de sus amigos para tratar de superar todos los obstáculos que se les puedan presentar en el camino con el fin de que, con la ayuda de profesionales, estos puedan llegar a convertirse en personas independientes en el futuro.

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