acondroplasiaConocida comúnmente como enanismo, la acondroplasia se debe a una alteración ósea originada en los cromosomas que provoca un acortamiento de los huesos de manera simétrica sin que esta tenga afectación en la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento no armónico en el cuerpo del enfermo.

En cuanto a las causas que provocan la acondroplasia, esta suele tener dos orígenes, por un lado la herencia de un gen mutado cuya labor es el crecimiento de los fibroplastos o células que hacen que los huesos crezcan, y por otro la mutación de este mismo gen, lo que tiene como consecuencia la malformación de huesos, cartílagos o la calcificación acelerada.

Las personas diagnosticadas con este mal suelen contar con un tronco de tamaño normal, mientras que sus extremidades se presentan como más cortas de lo normal produciéndose además un aumento en el tamaño de la cabeza, además de otras características fenotípicas que se encuentran en mayor o menor medida en estas personas.

Es especialmente delicado el periodo de la infancia en estos pacientes ya que es durante el periodo de crecimiento de los huesos cuando es mayor el riesgo de compresión de la médula espinal y de obstrucción de las vías respiratorias pudiendo llegar a causar la muerte en los casos más graves.

En cuanto a las causas de la acondroplasia también se encuentra la herencia genética, ya que si una persona decide tener descendencia con una que no la tenga la probabilidad de que su hijo también sufra esta enfermedad es del cincuenta por ciento, porcentaje que sube hasta el setenta y cinco cuando ambos padres lo son, lo que también aumenta las opciones de que el hijo padezca acondroplasia homocigótica, lo que es letal en un 2,5 por ciento de los casos.

El número de personas que sufren acondroplasia es de uno de cada veinte mil de los que nueve de cada diez no tenían ninguna carga genética familiar que les hubiera empujado a esta enfermedad lo que viene a explicar que en la inmensa mayoría (97 por ciento) de los casos esta se debe a una mutación espontánea de los genes relacionados con los factores de crecimiento.

En el apartado de los síntomas, estos pueden aparecer en el periodo fetal, detectándose una longitud anormal del fémur del nonato durante el desarrollo del embarazo, o en la edad adulta, a través del arqueamiento de las piernas, la aparición de síntomas que indican la macrocefalia, la curvatura de la columna o el acortamiento de los dedos.

El diagnóstico de la acondroplasia se puede realizar en las primeras fases de la gestación a través del útero. Además, la ecografía que se realiza en la segunda mitad del embarazo puede ser definitiva para la diagnosis. Ya en los bebés, un examen médico y las pruebas de rayos X serán suficientes para descartar o certificar la presencia de esta alteración genética.

Algunas de las enfermedades que se derivan de la acondroplasia y que son más o menos frecuentes son la otitis, los problemas en la columna, las problemas de torceduras en las extremidades inferiores o la aparición de apnea ocasional, lo que puede ser remitido con un seguimiento médico iniciado desde la infancia y a lo largo de la vida de estas personas.

Tratamiento para la acondroplasia o el enanismo

Por ahora, no se ha encontrado algún tratamiento farmacológico alguno que la acondroplasia, tarea en la que trabajan distintos equipos en todo el mundo en busca de la restauración del crecimiento normal en los afectados que, por otro lado, poseen la misma expectativa de vida que el resto de personas. Lo mismo sucede con el desarrollo intelectual, que no tiene ninguna variación en relación al resto de personas que no la padecen.

Lo que sí es posible es realizar una serie de cirugías con el fin de provocar un alargamiento en los huesos a través de la rotura de estos y que posteriormente se estimulan para su crecimiento con el fin de aumentar el tamaño de las extremidades afectadas. Cabe destacar también que algunos grupos de estudio están haciendo pruebas con la hormona humana del crecimiento para potenciar el crecimiento óseo y de los cartílagos, si bien todavía se encuentran en fases tempranas de estudio.

No obstante, no es menos cierto que muchos de los afectados por la acondroplasia no están a favor de este tipo de intervenciones ya que las cirugías que ahora mismo se realizan con el fin de alargar los huesos son muy dolorosas y se antojan como un mero maquillaje a una realidad inevitable, lo que teniendo en cuenta que en la mayoría de las ocasiones los que pasan por el quirófano son los más pequeños las consideran evitables y poco recomendables.

Como siempre suele suceder en estos casos, a la existencia de detractores también encontramos a muchos defensores, sobre todo familiares de niños afectados por la enfermedad de la acondroplasia que respaldan una intervención que, a cambio de dolor físico, puede ayudar a prevenir otro tipo de dolores de tipo emocional que pueden ir en aumento cuanto mayor sea a la vista el grado de enanismo que afecte al niño.

Así pues, el gran problema que se les antoja a los enfermos de acondroplasia es la tara social como consecuencia de los prejuicios que se vienen arrastrando desde toda nuestra historia y que se mantienen intactos hoy en día, lo que puede desembocar en cuadros depresivos o de ansiedad en los casos de discriminación más notables y que también deben ser detectados en fases tempranas para evitar males mayores.

Para los médicos la acondroplasia, por su porcentaje de penetración en los nacimientos, es calificada como una enfermedad difícil, pero relativamente rara, recomendando además de los posibles tratamientos y el seguimiento desde edades tempranas el trabajo con psicólogos y otros especialistas que les hagan entender que su diferencia es únicamente estética y que les ayuden a reforzar su autoestima y la confianza en sus posibilidades, ya que no existen diferencia alguna a nivel intelectual entre estos pacientes y aquellos cuya talla es considerada normal por el común de la sociedad.

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